2024年，新生儿疾病免费筛查与诊断服务项目被纳入湖南省重点民生实事项目，包含新生儿听力筛查、致盲性眼病筛查、遗传代谢病筛查、先天性心脏病筛查等，旨在通过对新生儿进行早期筛查，及时发现并干预某些严重但可治的遗传代谢病和其他先天性疾病，有效降低婴幼儿死亡率和残疾率。自今年3月起，慈利县精心组织、综合施策，扎实推进新生儿疾病筛查工作，截至目前，推进进度已达98.4%。
打造部门协同，织密管理体系。为确保项目工作的高效有序开展，成立项目领导小组，负责统筹规划、协调推进各项任务。同时，组建筛查团队，优化筛查服务流程，共同做好新生儿遗传代谢病筛查、阳性召回、诊断及随访工作。
强化项目保障，助推项目实施。为提高筛查质量和效率，慈利县妇幼保健院作为筛查机构加大资金投入，引进全自动生化分析仪、高效液相色谱仪等先进的实验室检测设备，此外，还与湖南省儿童医院、湖南省妇幼保健院及湖南中医药大学第一附属医院等省级医疗机构建立合作双向转诊机制，并定期邀请专家前来指导培训，不断提升医护人员的技术水平和服务能力。
开展宣传教育，营造浓厚氛围。为营造出自愿接受免费新生儿疾病筛查的良好氛围，提升先天性遗传代谢性疾病早诊早治率，采取多种方式进行宣传。除了传统的张贴海报、发放宣传手册外，还充分利用微信公众号、视频号、抖音号、“村村响”等平台，发布健康教育视频和文章，不断扩大宣传覆盖面。
强化业务培训，提升服务能力。定期对项目参与人员开展培训，明确服务内容，规范服务行为，提升服务能力，为项目实施提供强有力支撑，确保项目完成质量。
截至目前，新生儿遗传代谢病筛查确诊病例13人，新生儿先天性心脏病筛查确诊病例4人，均建立专案，专人管理，建立绿色转诊通道，到省级定点医院进行治疗康复。通过筛查，实现了对相关疾病的早发现、早诊断、早治疗，有效避免了因疾病导致的智力、身体发育障碍，保障儿童健康成长。下一步，慈利县将以群众满意为立足点，以强化质量为核心点，以优化服务为着力点，切实将新生儿疾病免费筛查这项民生实事做实做细，不断提高新生儿健康保障水平。(李祥新)
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